Une nouvelle étude de la Mayo Clinic révèle que près de 90 % des personnes atteintes d'une maladie génétique provoquant un taux de cholestérol élevé ne sont pas diagnostiquées, ce qui plaide en faveur d'un dépistage génétique systématique pour prévenir les maladies cardiaques précoces.
Une nouvelle étude de la Mayo Clinic a mis en lumière une lacune importante dans les recommandations de dépistage génétique, susceptible de compromettre la santé cardiovasculaire d'innombrables personnes. Les recherches ont révélé que près de 90 % des personnes atteintes d'hypercholestérolémie familiale, une maladie génétique entraînant des taux de cholestérol extrêmement élevés et des maladies cardiaques précoces, ne sont pas diagnostiquées selon les protocoles nationaux actuels.
L’hypercholestérolémie familiale, l’une des maladies génétiques les plus fréquentes, touche environ une personne sur 200 à 250 dans le monde. Elle entraîne, dès la naissance, une élévation du taux de cholestérol LDL (lipoprotéines de basse densité), communément appelé « mauvais » cholestérol. Non diagnostiquée et non traitée, cette maladie expose les personnes atteintes à un risque considérablement accru d’infarctus et d’AVC.
Niloy Jewel Samadder, gastro-entérologue et généticienne du cancer à la Mayo Clinic et auteure principale de l'étude, a souligné l'urgence de leurs découvertes.
« Nos résultats mettent en lumière une lacune des recommandations nationales actuelles, qui se basent sur le taux de cholestérol et les antécédents familiaux pour déterminer les personnes devant bénéficier d'un test génétique », a déclaré Samadder dans un communiqué de presse. « Si nous parvenons à identifier précocement les personnes à risque de maladies cardiovasculaires, nous pouvons les traiter rapidement, en modifier l'évolution et probablement sauver des vies. »
Les maladies cardiovasculaires demeurent la principale cause de décès chez les adultes aux États-Unis, touchant des millions de personnes chaque année. L'hypercholestérolémie est un facteur de risque majeur. Pourtant, la plupart des personnes atteintes d'hypercholestérolémie familiale ne sont pas dépistées par les critères de dépistage génétique standard, ce qui souligne l'urgence de revoir les méthodes de dépistage.
L'étude, publié Dans la revue Circulation Genomic and Precision Medicine, une étude a analysé des données de séquençage de l'exome — c'est-à-dire la lecture des régions codantes du génome où se trouvent la plupart des variants pathogènes. Cette analyse a été réalisée par le biais de… Étude de recherche sur l'ADN de TapestryS’inscrivant dans le cadre du plan visionnaire de la Mayo Clinic visant à intégrer la génomique dans les soins courants aux patients, la recherche a inclus plus de 84 000 participants provenant des sites de la Mayo Clinic en Arizona, en Floride et au Minnesota.
L'étude a permis d'identifier 419 personnes porteuses de variants génétiques connus pour être à l'origine d'une hypercholestérolémie familiale. Fait alarmant, près de 75 % de ces personnes n'auraient pas été candidates à un test génétique sur la seule base de leur taux de cholestérol ou de leurs antécédents familiaux.
Samadder et son équipe préconisent l'intégration du dépistage génétique dans les soins préventifs de routine. Cette approche permettrait d'identifier beaucoup plus tôt les patients à haut risque, autorisant une intervention rapide et pouvant potentiellement sauver des vies.
Source: Mayo Clinic