Des chercheurs du Texas Children's Hospital et du Baylor College of Medicine ont mis au point un nouvel outil pour améliorer la précision des tests génétiques. En affinant les estimations de la fréquence des allèles pour diverses populations, cette avancée promet de révolutionner la prise en charge des patients à l'échelle mondiale.
Des chercheurs du Texas Children's Duncan Neurological Research Institute (NRI) et du Baylor College of Medicine ont développé un nouvel outil destiné à améliorer la précision des tests génétiques. Cette innovation, qui s'appuie sur l'inférence d'ascendance locale (LAI), marque une avancée majeure en médecine personnalisée, offrant des diagnostics plus précis pour diverses populations de patients.
Cette nouvelle approche consiste à décomposer le génome humain en segments spécifiques à l'ascendance. Cela permet une analyse plus détaillée des différences génétiques, cruciale pour des diagnostics précis.
« Cette recherche actualise nos ressources génomiques afin de mieux refléter l'ensemble des variations génétiques », a déclaré Elizabeth Atkinson, auteure principale, professeure adjointe au département de génétique moléculaire et humaine du Baylor College of Medicine et chercheuse principale au NRI, dans un communiqué de presse. « En affinant les estimations de fréquence allélique pour les populations mixtes, nous pouvons améliorer la précision des diagnostics génétiques et réduire le risque d'erreur de classification, ce qui bénéficiera in fine aux patients de tous horizons. »
L'étude, publié dans la revue Nature Communications, aborde une lacune critique dans les tests génétiques, en particulier pour les individus d'ascendance mixte.
Traditionnellement, les fréquences des variantes génétiques sont moyennées sur de grands groupes, ce qui peut ne pas refléter avec précision le patrimoine génétique des personnes ayant des ancêtres provenant de plusieurs continents, comme les populations afro-américaines ou latino-américaines/métisses.
En utilisant la méthode LAI, l’équipe d’Atkinson a segmenté les génomes pour retracer différentes ancêtres continentales, en calculant la fréquence de chaque variante génétique au sein de ces segments.
Cette approche a révélé que de nombreuses variantes auparavant considérées comme rares sont en réalité plus courantes au sein de certains groupes ancestraux.
« Ces différences ne sont pas seulement académiques », a ajouté Atkinson. « Elles ont des conséquences cliniques. »
Les chercheurs ont découvert que dans les groupes afro-américains et latino-américains métis, plus de 80 % des sites génétiques avaient une fréquence plus élevée dans au moins un domaine d’ascendance spécifique que ce qui avait été rapporté précédemment.
Dans certains cas, ces informations reclassent les variantes, les poussant au-delà des seuils fixés par l'American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) pour déterminer si elles sont bénignes.
Cela peut considérablement améliorer la précision du diagnostic.
Les nouvelles données spécifiques à l'ascendance ont été intégrées dans la base de données d'agrégation du génome (gnomAD), les rendant accessibles aux chercheurs, aux cliniciens et aux laboratoires de tests génétiques du monde entier.
Cet ensemble de données amélioré vise à affiner l’interprétation des variations génétiques, en s’alignant sur une compréhension plus nuancée de l’ascendance dans les soins aux patients.
« L'ascendance est complexe, et attribuer une seule étiquette aux patients n'est pas la méthode la plus précise pour les diagnostiquer », a conclu Atkinson. « Grâce à cette recherche, nous évoluons vers une approche plus nuancée de l'ascendance. »
Source: Texas pour enfants