Des chercheurs de l'Université de Copenhague et du Rigshospitalet ont développé et testé une nouvelle méthode pour identifier avec précision les mutations génétiques héréditaires liées au cancer du sein et de l'ovaire.
Des chercheurs de l'Université de Copenhague et du Rigshospitalet ont dévoilé une méthode d'édition génétique qui promet d'améliorer considérablement le diagnostic et le traitement du cancer héréditaire du sein et de l'ovaire.
Cet avancement, publié dans le Journal of Clinical Investigation, pourrait avoir des implications de grande portée pour les familles ayant des antécédents de ces maladies dévastatrices.
« Si nous savons qu'un patient est porteur d'une mutation pathogène, nous pouvons intervenir avant que le cancer ne se développe. Pour les personnes déjà atteintes de la maladie, nous pouvons traiter plus rapidement et plus précisément. À long terme, cela sauvera des vies », a déclaré l'auteure correspondante, Maria Rossing, professeure agrégée de recherche clinique au département de médecine clinique de l'Université de Copenhague et médecin-chef du Rigshospitalet, dans un communiqué de presse.
Les mutations génétiques sont inhérentes à notre ADN et, bien que nombre d’entre elles soient bénignes, certaines présentent des risques importants pour la santé.
Les méthodes traditionnelles ont du mal à clarifier la signification de certaines variantes génétiques, laissant les patients et les cliniciens dans un état d’incertitude.
« C'est un terrain inconnu. Jusqu'à présent, nous n'avons pu qu'informer les patients qu'ils étaient porteurs d'une mutation d'importance inconnue, et les médecins traitants n'ont pas pu utiliser cette information dans leurs décisions cliniques », a ajouté Rossing.
Cette avancée repose sur une méthode sophistiquée développée au Centre de recherche et d'innovation en biotechnologie (BRIC) de l'Université de Copenhague. Les chercheurs ont testé 54 variants du gène BRCA2, associés à plusieurs cancers, notamment ceux du sein, de l'ovaire, du pancréas et de la prostate.
Une classification précise de ces variantes peut désormais permettre aux cliniciens de proposer des options de traitement plus précises et préventives.
« Lorsque nous pouvons établir un diagnostic précis, nous pouvons proposer un traitement ciblé. Pour les femmes porteuses d'une mutation responsable de la maladie, nous pouvons proposer des soins préventifs grâce à un dépistage précoce et à une chirurgie prophylactique. Mais nous ne pouvons le faire que si nous savons avec certitude si une mutation entraîne la maladie », a ajouté Rossing.
L'étude souligne le potentiel de cette méthode pour transformer les pratiques cliniques mondiales. Actuellement, de nombreux patients dans le monde obtiennent des résultats peu concluants lors des tests de dépistage des mutations du gène BRCA2. Cette recherche apporte une nouvelle clarté.
« Lorsque des chercheurs ou des médecins du monde entier rechercheront ces 54 variantes dans les bases de données, ils verront notre classification. Cela a des implications bien au-delà des patients danois », a ajouté Rossing.
Cette méthode s'appuie sur la technologie CRISPR-Select, une technique innovante d'édition génétique perfectionnée au BRIC. En créant des modèles cellulaires présentant des mutations spécifiques et en les exposant à des agents chimiothérapeutiques spécifiques, les chercheurs peuvent observer les effets précis de ces altérations génétiques.
Bien qu'elle ne soit pas encore pleinement mise en œuvre, l'expérimentation de cette méthode en milieu hospitalier marque une avancée significative. La collaboration entre le BRIC et le Rigshospitalet illustre comment la recherche de pointe et la pratique clinique peuvent se conjuguer pour favoriser les avancées médicales.
Source: Université de Copenhague